Anomalie cromosomiche La sindrome di Down (trisomia 21)

La sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più facilmente riscontrabile nei neonati.

Generalmente non è collegata ad una storia familiare della malattia, per circa il 95% dei casi.

Soltanto nel 3% dei casi rilevati, il cromosoma 21 sovrannumerario è unito ad un altro cromosoma mediante un fenomeno detto traslocazione e può essere ereditato da un genitore che non manifesta la malattia.

Nel rimanente 2% dei casi nell’organismo si evidenzia la presenza di alcune cellule che contengono un terzo cromosoma 21 mentre nelle altre il numero dei cromosomi 21 risulta normale.

Le caratteristiche fisiche dei neonati affetti da tale patologia comprendono occhi a mandorla con pieghe cutanee nell’angolo interno, lineamenti minuti, singolo solco palmare dei piedi e delle mani e lingua sporgente.

Il naso possiede una forma a sella con un’assenza o un iposviluppo del ponte nasale; ciò comporta una facile predisposizione a raffreddori e ad infezioni polmonari.

Il cranio risulta piatto e le orecchie assumono una forma insolita.

Le mani e i piedi presentano dita corte e gli arti sono solitamente meno sviluppati del normale.

All’apparenza i bambini affetti dalla sindrome di Down sono meno vivaci degli altri.

La sindrome di Down comporta ritardi mentali di entità variabile da individuo a individuo difficile da prevedere prima della nascita ma vi è la possibilità che non tutti presentino questo problema.

L’aspettativa media di vita per un individuo affetto da tale patologia è di circa 60 anni anche tenendo conto delle gravi complicanze che possono intervenire nel corso della vita tra le quali la leucemia in età infantile , disturbi tiroidei, complicanze cardiache, renali e intestinali e una forma del morbo di Alzheimer contratta in età adulta.

Il rischio della sindrome di Down aumenta con l’età materna ma è riscontrabile anche in donne che affrontano la gravidanza in giovane età.

Lo screening prenatale è diventato per questo motivo una routine per tutte le fasce di età.

Uno degli screening precoci e il più diffuso  è la translucenza nucale.

Le ecografie di routine possono evidenziare alcuni fattori di allarme: assenza dell’osso nasale  e anomalie cardiache, renali e intestinali e i caratteristici solchi cutanei sui palmi delle mani e sulle palpebre.

Il 50% delle gravidanze con embrioni affetti da tale anomalia termina con un aborto spontaneo; dei dieci bambini che arrivano a termine gravidanza,  nove sopravvivono al primo anno di vita.

Questi neonati presentano un elevato rischio di anomalie cardiache, intestinali e renali, problemi di vista e di udito e diffusa ipotonia (tono muscolare ridotto).

Se da una parte crescere un bambino affetto da questa anomalia può significare dover affrontare numerose difficoltà, dall’altra può dare anche numerose soddisfazioni in quanto il loro carattere è molto affettuoso e socievole, ricco di senso dell’umorismo.

Con una buona assistenza e un’attenta educazione la qualità della loro vita piò essere molto buona tanto che alcuni riescono a vivere la propria vita in modo indipendente, senza bisogno di alcun aiuto.