Test di screening e di diagnosi prenatale: quali differenze?

Test di screening e test di diagnosi prenatale: quali sono le differenze? Molte mamme si trovano di fronte a questi dubbi. Per prendersi cura della propria salute e di quella del proprio bambino ci sono diversi esami da effettuare. Una prima distinzione è tra test invasivi e test non invasivi.

Fra gli esami non invasivi troviamo i test di “screening prenatale”, che combinano analisi biochimiche sul sangue materno ad esami ecografici con lo scopo di rilevare la presenza di anomalie rispetto a quelli che sono considerati gli standard. Questa tipologia di esami è completamente sicura, vengono cioè svolti senza mettere a rischio la salute di mamma e bambino. Sono inoltre di tipo probabilistico perché combinano i risultati del test ai parametri standard e vanno così a calcolare la percentuale di probabilità che siano presenti anomalie (come trisomie o difetti del tubo neurale) nel bimbo.

Ciascun test di screening prenatale ha la sua percentuale di attendibilità. Esami come il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano i valori di alcune proteine nel sangue, unendo tali valori alla rilevazione della translucenza nucale, un esame ecografico che effettua misurazioni sul feto. Un esame con una percentuale di attendibilità non elevata, compresa tra il 60 e l’85%.

Tra i test di screening prenatale ricordiamo anche i test prenatali non invasivi che analizzano il DNA fetale. In questo caso si preleva un campione di sangue della madre nel quale individuare i frammenti di DNA del bambino, che durante tutta la gravidanza circola nel sangue materno. Con il test del DNA fetale si possono individuare anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13; il tutto con un tasso di affidabilità che arriva al 99%.

Una seconda tipologia di esami diagnostici sono quelli di tipo invasivo come l’amniocentesi, la villocentesi o la cordocentesi, esami nei quali si analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto. Il risultato è una diagnosi sulla salute del bambino, con l’individuazione certa di anomalie. Per raggiungere il bambino si dovrà fare un prelievo con una siringa direttamente dalla pancia della gestante: l’amniocentesi prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico, la villocentesi un campione di tessuto della placenta, mentre con la cordocentesi si preleva un campione dal cordone ombelicale del bambino.

Questa seconda tipologia di esami, detti invasivi, presenta una percentuale di rischio d’aborto dell’1%.

La futura mamma dovrà seguire le indicazioni del suo ginecologo di fiducia, che valuterà il suo stato di salute, la sua età e la familiarità con anomalie genetiche per orientarla nella scelta dei test a cui sottoporsi.

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